HUNTİNGTON HASTALIĞI NEDİR?
Huntington hastalığı; genetik temeli olan ve hudut sisteminin temel elemanı nöronları amaç alan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Kalıtım yoluyla ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Lakin, gelişim süreci başka genetik hastalıklara nazaran farklılık gösterir.
Bu kalıtım bozukluğu sebebiyle, yaş ilerledikçe beyin dokusunda ilerleyici yıkım başlar ve bu durum genç yaşta çeşitli nörolojik belirtilerin ortaya çıkmasıyla sonuçlanır.
HUNTİNGTON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Hastalık belirtileri erken ve geç başlangıçlı forma göre farklılık gösterebilir.
Buna nazaran, geç başlangıçlı formda aşağıdaki belirtilerle karşılaşılabilir:
Hafıza kaybı: Erken yaşta önemli hafıza kaybı ve demans (bunama) görülür.
Koordinasyon zayıflığı: Beynin bilişsel işlevleri etkilendikçe günlük işleri yürütmede ve koordine etmede zorluklar başlar.
Distoni: Bedenin çeşitli kaslarında istemsiz kasılmalar, çeşitli postür ve duruş bozuklukları, hareketleri düzgün yapmada zahmet üzere çeşitli hareket bozuklukları gelişir.
Psikolojik sorunlar: Depresyon, psikoz atakları yahut halüsinasyonlar üzere çeşitli formlarda ruhsal sıkıntılar ortaya çıkabilir.
İrritabilite: Şahıslar huzursuzluk gösterebilir ve uyaranlara çok hassas olabilir.
Kişilik değişiklikleri: İleri devirde ruhsal belirtiler şiddetlenerek kişilik değişikliklerine yol açar.
Karar vermede zorluk: Bilişsel yetenekler etkilendikçe muhakeme yeteneği zayıflar.
Yeni bilgileri öğrenmede zahmet: Yeni edinilen bilgilerin uzun periyot hafızaya işlenmesinde sıkıntılar başlar.
Konuşma ve yutkunmada zorluk: Bedendeki öteki kaslarla birlikte, konuşma ve yutkunmadan sorumlu kaslarda da istemsiz yahut sistemsiz kasılmalar oluşması nedeniyle, konuşma ve yutkunma zorlaşır.
Yürüme bozukluğu: Hareket bozuklukları, ilerlediği halde yürümenin bozulmasıyla sonuçlanır.
İstemsiz hareketler: Sistemsiz ve istemsiz biçimde, şiddetli usulde kol ve bacaklarda hareketler izlenir.
Erken başlangıçlı Huntington hastalığı ise aşağıdaki belirtileri beraberinde getirir:
Sakarlık ve sık sık düşme: Çocuklarda beklenmeyen biçimde sakarlaşma ve sık sık düşme görülür.
Tükürüğünü yutamama: Çocuklarda yutma işlevinde gerileme nedeniyle tükürük yutulamaz ve ağızdan aktığı izlenir.
Epileptik nöbetler: Epilepsiye benzeri biçimde kasılma nöbetleri gelişebilir.
Kasılma: Küçük çocuklarda belli kaslarda kasılma ve rijidite (sertleşme) izlenir.
Okul muvaffakiyetinde ani düşüşler: Beklenmedik halde okul performansında önemli azalma izlenir.
Yavaş hareketler: Günlük hareketlerde azalma yahut yavaş harekete geçme gözlenir.
Konuşmada bozulma: Olağanda konuşabilen çocukta gitgide konuşmada gerileme ortaya çıkar.
HUNTİNGTON HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Ebeveynlerinde yahut ailesinde Huntington hastalığı olan bilhassa erken yaşlardaki bireylerin hastalıkla ilgili ayrıntılı bilgi ve ruhsal takviye almaları çok değerlidir.
Hastalığın belirtilerinin tedavisi için; tipik nöroleptikler (haloperidol), atipik nöroleptikler (olanzapin), benzodiazepinler yahut koreik hareketler için monoamin tüketen tetrabenazin, hipokinezi ve rijidite için anti-parkinson ilaçları, psikiyatrik rahatsızlıklar (Depresyon, psikotik belirtiler, saldırganlık patlamaları) için psikotrop ilaçlar yahut kimi antiepileptik ilaçlar; miyoklonik hiperkinezi için valproik asit üzere ilaçlar kullanılabilmektedir.
Huntington hastalığı DNA’daki bozukluktan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğu için; umut vadeden çalışmalar halihazırda devam etse de günümüz için kesin tedavisi mümkün değildir.
Tedavi uzun müddetli olabileceği için ilaçların yan tesirlerine ve birbirleriyle olan etkileşimlerine dikkat edilmelidir. Hastalar hemşirelik muhtaçlıkları, diyet, çeşitli terapiler, özel ekipman üzere destekleyici bakıma gereksinim duyabilmektedir.
Ayrıca hastalar L-dopa içeren ilaçlardan (Koreyi yani istemsiz hareketleri artırabilir), alkol tüketiminden ve sigara kullanımından kaçınmalıdır.
